HỘI CHỨNG TIẾNG MÈO KÊU

  -  

Hội bệnh Cri-du-chat (khóc nlỗi mèo kêu) là một trong đội dị dạng bđộ ẩm sinh do thay đổi cấu trúc lây truyền dung nhan thể, có nguim nhân vì chưng mất một đoạn bên trên lây nhiễm sắc đẹp thể số 5. Những ttốt bị hội hội chứng Cri-du-chat thông thường sẽ có giờ đồng hồ khóc the thé giống hệt như giờ đồng hồ mèo.

Bạn đang xem: Hội chứng tiếng mèo kêu

*
Hội hội chứng Cri-du-chat bao gồm những Đặc điểm điển hình nổi bật nhỏng thiểu năng trí tuệ, chậm cải tiến và phát triển, đầu nhỏ tuổi (microcephaly), khối lượng tốt Lúc xuất hiện, trương lực cơ yếu hèn (trương lực cơ nghỉ ngơi tâm trạng nghỉ) ngơi nghỉ quy trình sơ sinch. Người dịch tất cả khuôn khía cạnh cực kỳ điển hình như khoảng cách nhị đôi mắt rộng lớn, đôi mắt to phi lý, tai tốt, hàm bé dại và mặt tròn. Một số trẻ bị hội chứng này ra đời bị dị tật tim bđộ ẩm sinc.

*
Trẻ bị hội chứng Cri-du-chat cơ hội sinh ra thường xuyên bé dại, vơi cân, nặng nề thở. Bên cạnh Đặc điểm khóc nhỏng mèo, tất cả những đặc điểm khác như:

Cằm nhỏ dại Mặt nhỏ tuổi không bình thường Sống mũi nhỏ dại Da mắt nhăn uống nheo Mắt khổng lồ không bình thường, khoảng cách nhì mắt rộng Tai tốt hoặc tai bao gồm hình dáng phi lý Hàm nhỏ dại Có màng một trong những phần thân những ngón tay hoặc ngón chân Có một con đường tốt nhất trong tâm địa bàn tay Thoát vị bẹn
Những tthấp bị hội bệnh này hay xuất hiện thêm số đông vụ việc phổ biến nhỏng sau:

Có vụ việc không bình thường đối với xương cột sống như vẹo cốt sinh sống (xương cong bất thường) Ktiết tật tyên ổn hoặc tàn tật trên những cơ quan không giống Trương lực cơ kém (trong quy trình tiến độ sơ sinh cùng tiến độ thơ ấu) Khó nghe với quan sát kém

Khi bự lên, trẻ nên đối mặt cùng với các vấn đề trở ngại lúc nói, đi, nhà hàng ăn uống với có thể bao gồm những sự việc về hành vi hệt như tăng động, hung tợn.

Ttốt cũng có thể bị tgọi năng trí tuệ nặng, tuy thế chúng cũng rất có thể có tuổi tbọn họ y hệt như bạn bình thường nếu như nlỗi bọn chúng không biến thành tàn tật về những nội quan thiết yếu hoặc bao hàm triệu chứng sức mạnh nặng liên quan tới những bênh không giống.


Tỉ lệ mắc hội bệnh Cri-du-chat làm việc tphải chăng new sinh dự trù giao động trong khoảng 1/đôi mươi.000 đến 1/50.000. Hội triệu chứng này xuất hiện sinh sống toàn bộ các xã hội dân cư.


Hội hội chứng Cri-du-chat xẩy ra vì thốt nhiên biến mất đoạn tại địa điểm cuối bên trên cánh ngắn thêm của truyền nhiễm sắc đẹp thể số 5. Những hốt nhiên phát triển thành bên trên lây truyền sắc thể này được viết là 5p-. Kích thước của những đoạn bị mất siêu đa dạng chủng loại thân các cá thể mang căn bệnh, những phân tích cho biết rằng những bỗng biến mất đoạn to hơn vẫn gây nên tình trạng trạng tgọi năng trí tuệ với lừ đừ cách tân và phát triển nặng rộng đối với phần đa hốt nhiên bặt tăm đoạn bé dại hơn.

*

Những tín hiệu cùng triệu bệnh của hội hội chứng Cri-du-chat mở ra rất có thể vì bị mất không ít gene trên cánh nđính của lây truyền sắc thể số 5. Các bên nghiên cứu và phân tích tin rằng câu hỏi mất một gene sệt hiệu là gen CTNND2 liên quan đến triệu chứng thiểu năng trí tuệ nặng ở một trong những tín đồ bị hội hội chứng này. Họ sẽ tiếp tục nghiên cứu nhằm xác định Việc mất mọi gene này tác động ảnh hưởng ra sao đến sự việc xuất hiện với phát triển đông đảo Điểm sáng triệu chứng nổi bật của hội hội chứng Cri-du-chat.



Dạng di truyền


Phần Khủng các trường phù hợp bị hội bệnh Cri-du-chat chưa hẳn vày di truyền. Các bỗng nhiên bặt tăm đoạn này hay xuất hiện thêm các nhất lúc các tế bào tạo nên được hiện ra (các tế bào trứng với tinc trùng) hoặc trong giai đoạn trở nên tân tiến sớm của phôi, tự dưng phát triển thành này lộ diện một bí quyết bỗng nhiên. Những bạn bị hội bệnh Cri-du-chat thường không có tiền sử bị bệnh này vào gia đình.

Xem thêm: A2 Key English Test 2 Self Study Pack: Examination, Cambridge Key English Test 2 Ets

Khoảng 10% những người dân bị hội hội chứng Cri-du-chat dìm nhiễm nhan sắc thể phi lý từ cha hoặc người mẹ, nhưng mà cha hoặc bà bầu không hề có bất kì thể hiện gì. Trong phần lớn trường hòa hợp này, tín đồ cha hoặc mẹ này sở hữu lây nhiễm sắc thể được sắp xếp lại hotline là đột nhiên lay động đoạn cân đối tức là vào lây nhiễm nhan sắc thể này không có bất kỳ vật tư di truyền như thế nào được thêm vào giỏi bị mất đi. Chuyển đoạn cân đối thường xuyên không gây ra bất kể vụ việc sức mạnh như thế nào, tuy nhiên bọn chúng đang thay đổi chuyển đoạn ko cân đối khi được để lại mang đến nuốm hệ sau.

*

Những đứa tthấp được thừa kế hồ hết đưa đoạn không thăng bằng này có thể có một nhiễm dung nhan thể bị sắp xếp lại có tương đối nhiều rộng hoặc bị mất sút vật tư DT. Người bị hội chứng này do với đưa đoạn không cân bằng bị mất vật tư di truyền trên cánh nlắp của lây nhiễm sắc đẹp thể số 5 gây ra tgọi năng trí tuệ với những vụ việc sức mạnh đặc trưng của náo loạn này.

*

Điều trị


Hội chứng Cri-du-chat thường xuyên được chẩn đoán thù thời điểm sinch phụ thuộc phần nhiều không bình thường sắc thái và các tín hiệu điển hình nổi bật nhỏng tiếng khóc mèo kêu. Bác sĩ hoàn toàn có thể triển khai chụp tia X tại vùng đầu của tphải chăng nhằm bình chọn những bất thường tại vùng xương sọ.

Hiện chưa tồn tại gồm biện pháp điều trị chăm biệt làm sao so với hội triệu chứng cri-du-chat. cũng có thể kiểm soát những triệu bệnh bởi phần nhiều biện pháp trị liệu vật dụng lý, trị liệu ngôn từ với chuyên chở, bạn bị hội chứng này cần phải có lịch trình giáo dục đặc biệt quan trọng.

Xét nghiệm lan truyền sắc thể từ tế bào dịch ối rất có thể tìm thấy những mất đoạn nhỏ. Nếu tiểu sử từ trước gia đình tất cả bạn bị Cri-du-chat, bác bỏ sĩ rất có thể đề nghị tiến hành xét nghiệm di truyền học hoặc đối chiếu nhiễm dung nhan thể lúc đứa nhỏ bé vẫn tồn tại trong bụng mẹ.


Đến ni, chưa có giải pháp nào được nghe biết có thể ngăn uống phòng ngừa hội hội chứng Cri-du-chat. Thậm chí giả dụ không tồn tại biểu lộ triệu chứng của hội bệnh này, bố mẹ vẫn rất có thể có gen mà lại ko bộc lộ bệnh dịch. Nếu lịch sử từ trước mái ấm gia đình gồm tín đồ mắc hội hội chứng Cri-du-chat, đề xuất quan tâm đến thực hiện các xét nghiệm di truyền học tập để khẳng định chính xác tình trạng.

Xem thêm: Đề Bài : Theo Em, Làm Thế Nào Để Môi Trường Xanh Sạch Đẹp ? Những Giải Pháp Bảo Vệ Môi Trường Xanh


Trong thời điểm này, xét nghiệm gạn lọc không xâm lược NIPT sucmanhngoibut.com.vn rất có thể phạt hiện nay hội hội chứng Cri-du-chat vì mất vi đoạn, tiến hành sớm tự tuần thai đồ vật 10 với độ chính xác cao. Chỉ yêu cầu mang 5ml máu tnhì phú nhằm xét nghiệm yêu cầu bảo vệ an ninh cho tất cả người mẹ với con.


Các tên thường gọi khác


Hội hội chứng mất đoạn 5p Hội hội chứng 5p- Hội triệu chứng khóc như mèo Hội chứng lây lan nhan sắc thể 5p- Monosomy 5p

Tài liệu tmê mệt khảo


Genetic Testing Information. 5p partial monosomy syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0010314/Catalog of Genes & Diseases from OMIM. CRI-DU-CHAT SYNDROME. Retrieved July 14, 20đôi mươi from https://omyên ổn.org/entry/123450Genetic và Rare Diseases Information Center. Cri du chat syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6213/cri-du-chat-syndromeU.S National Library of Medicine. Cri-du-chat syndrome. Retrieved July 14, 20trăng tròn from https://medlineplus.gov/genetics/condition/cri-du-chat-syndrome/National Human Genome Retìm kiếm Institute. About Cri du Chat Syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Cri-du-ChatKidshealth. All About Genetics? Retrieved July 14, 20đôi mươi from https://kidshealth.org/en/parents/about-genetics.html